유전성 실조증 환자의 위축된 소뇌. 사진 서울대병원 원인을 찾는 데만 수년이 걸리던 유전성 희귀 뇌질환을 하루 남짓 만에 진단할 수 있는 길이 열렸다. 국내 연구팀이 유전자 가위 등을 활용한 새로운 진단 기술을 찾아내면서다. 18일 문장섭 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 배상수 서울의대 생화학교실 교수 등 공동 연구팀(공동 제1저자 이승복 교수, 정찬주·김민정 학생)은 기존 검사로 원인을 밝히기 어려웠던 ‘반복서열 확장질환’의 원인 유전자 부위 56곳을 한 번에 분석하는 진단 기술을 개발했다. 연구 결과는 국제학술지 ‘어드밴스드 사이언스’ 최신호에 실렸다. 반복서열 확장질환은 유전자 속 특정 염기서열이 비정상적으로 길게 반복되면서 뇌와 신경계에 이상을 일으키는 유전질환이다. 몸의 균형을 제대로 잡지 못하는 소뇌실조증이 대표적이다. 그동안 이 질환의 정확한 원인을 찾긴 쉽지 않았다. 오션파라다이스릴게임 기존 유전자 검사는 짧은 염기서열을 분석하는 방식이라 길게 늘어난 반복 서열의 구조나 반복 횟수를 정확히 파악하는 데 한계가 있었다. 실제 이번 연구에서 원인이 확인된 환자들은 증상이 시작된 뒤 확진까지 평균 8.9년이 걸렸다. 환자와 가족 모두 진단 받는데 지칠 수밖에 없는 셈이다. 반복서열 확장질환 진단 워크플로우. 사진 서울대병원 연구팀은 유전자 가위로 질병과 관련된 유전자 부위만 선택한 뒤, 긴 서열을 직접 읽는 기술을 새로 적용했다. 여기에 복잡하게 늘어난 유전자 패턴을 자동 판독하는 자체 소프트웨어를 결합했다. 그 결과, 단 한 번의 검사로 유전자 부위 56곳을 정밀 분석하는 플랫폼을 만들 수 있었다. 검사에 걸리는 시간은 25시간으로 대거 단축됐다. 환자 혈액에서 DNA를 추출하는 데 2시간, 검사 준비(라이브러리 제작)에 5시간, 유전자 정보를 읽는 데(시퀀싱) 18시간이 걸린다 이벤트릴게임 . 이후 전산 분석은 몇 분 안에 끝난다. 미진단 소뇌실조증 환자 대상 임상 적용 성과. 기존 검사로 원인을 찾지 못한 소뇌실조증 환자 37명 중 12명(32.4%)에게서 질병 원인 유전자를 찾아냈다. 사진 서울대병원 연구팀이 기존 검사에서 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자 37명에게 해당 기술을 적용한 결과, 12명(32.4%)에게서 질병 원인이 되는 유전자 이상을 새롭게 찾아냈다. 특히 ‘PRNP’ 유전자의 반복서열 확장은 아시아인에게서 처음 확인된 사례다. 환자 가족을 추가 검사한 결과 5개 가족의 친척 6명에게서도 같은 유전자 이상을 확인했다. 연구팀은 향후 소뇌실조증뿐 아니라 다른 반복서열 확장질환의 진단에도 이 기술을 활용할 수 있을 것으로 기대했다. 문장섭 교수는 “앞으로 이 기술로 더 많은 환자가 수년에 걸친 진단 여정을 거치지 않고 신속하고 정확한 진단을 받게 되기를 기대한다”고 말했다. 서울대병원 임상유전체의학과 문장섭·이승복 교수, 서울의대 생화학교실 배상수 교수. 사진 서울대병원 wr_id=320"